Epigenetics and Rare Diseases
暫譯: 表觀遺傳學與罕見疾病

表觀遺傳學以及所有 -omics 研究領域，如轉錄組學（transcriptomics）、蛋白質組學（proteomics）和代謝組學（metabolomics），在近年來對所有醫學分支造成了革命性的影響。本書提供了一個基於證據的詳細概述，介紹了人類基因組和表觀基因組的最新發展及其相關性，以及這些發展如何影響我們對免疫系統罕見疾病的理解。第一部分探討了從遺傳學到表觀遺傳學的演變過程、其分子基礎、內分泌干擾物，以及專門討論胎兒編程假說和神經發展的功能基礎，以及作為起源元素的胎盤。隨後的章節包括對表觀遺傳學對癌症影響的貢獻，以及對自體免疫疾病、過敏和代謝疾病、系統性血管炎、老化和炎症性疾病、神經和精神狀況等各種疾病的全面探討。概述最後考慮了 '-Omics' 革命和精準醫療，以及表觀遺傳學對微生物組的反思。

本書通過提供指導，說明最新資訊如何應用於醫療從業人員的日常臨床實踐，並彙整與臨床醫生相關的罕見疾病治療的最新發展，倡導以病人為中心的方法，《表觀遺傳學與罕見疾病》將成為臨床醫生、醫療專業人員和病人協會的重要資源。

Lorenzo Emmi headed the Reference Center for Systemic Autoimmune Diseases, at AOU Careggi Hospital, Florence for many years, teaching at several medical schools at Florence University. He is author of many articles in international peer-reviewed journals and author/editor of volumes related to his field of activity. He has lead a group of rheumatologists in the preparation of Regional guidelines on systemic autoimmune diseases and is currently in charge, as head of the Center for Autoimmune Diseases, of establishing a regional network on allergologic diseases for the Tuscany region. Dr. Emmi is series editor with Professor Domenico Prisco.

Vassilios Fanos is Chief of the Neonatal Intensive Care Unit at the Puericulture Institute and Neonatal Section, Cagliari University Hospital, Italy. After earning his MD with honors in 1982 from the University of Padua, he qualifyed in pediatrics, neonatal pathology and intensive care postgraduate degrees with full marks from Verona University, School of Medicine and Surgery. He became Associate Professor of Pediatrics at the University of Cagliari in 2003, and Board member of the Italian Society of Neonatology for 9 years (6 Secretary, 3 treasurer). He is Founder, Past Executive Board Member and Scientific Officer UENPS (Union European Neonatal Perinatal Societies), past Board member UMENS (Union MEditerranean Neonatal Societies) and President of the Italian Pediatric Commission on Risk Management. Awarded prices at National and International meetings, he also acts as Member of the European Workshop of Neonatology (since 1986) and of the International Perinatal Collegium (since 2011). Professor Fanos coordinates several multicenter clinical researches in neonatology, including a major grant from the Italian Ministry of Health (1st among 245 projects) on metabolomics and neonatal sepsis. His areas of scientific interest include: nephrology, pharmacology, infections, laboratory medicine, pathology, metabolomics (59 collaborations in metabolomics with 15 countries). Vassilios Fanos is also acting as Editor in Chief of the Journal of Pediatric and Neonatal Individualized Medicine, board member and referee of many International Journals. He has been lecturing and organizing over 56 Congresses and International Workshops on Neonatology, while authoring more than 500 publications (of which 258 on Pub Med) in National and International Journals, and contributing to 30 books and proceedings.

洛倫佐·艾米（Lorenzo Emmi）曾在佛羅倫斯的AOU Careggi醫院擔任系統性自體免疫疾病參考中心主任多年，並在佛羅倫斯大學的多所醫學院教授。他是多篇國際同行評審期刊文章的作者，並且是與其專業領域相關的多本書籍的作者或編輯。他領導一組風濕病學家編寫有關系統性自體免疫疾病的區域指導方針，目前作為自體免疫疾病中心的負責人，負責在托斯卡納地區建立過敏性疾病的區域網絡。艾米醫生是與多梅尼科·普里斯科（Domenico Prisco）教授共同擔任系列編輯。

瓦西里奧斯·法諾斯（Vassilios Fanos）是意大利卡利亞里大學醫院幼兒保健研究所及新生兒科的重症監護部主任。1982年，他以優異成績從帕多瓦大學獲得醫學博士學位，並在維羅納大學醫學與外科學院獲得小兒科、新生兒病理學及重症監護的研究生學位，成績優異。他於2003年成為卡利亞里大學的小兒科副教授，並在意大利新生兒學會擔任董事會成員9年（其中6年擔任秘書，3年擔任財務主管）。他是歐洲新生兒圍產學會（UENPS）的創始人、前執行董事會成員及科學官，曾擔任地中海新生兒學會（UMENS）的董事會成員，以及意大利小兒科風險管理委員會的主席。他在國內外會議上獲得多項獎項，並自1986年以來擔任歐洲新生兒學研討會成員，以及自2011年以來擔任國際圍產學會成員。法諾斯教授協調多項新生兒學的多中心臨床研究，包括來自意大利衛生部的一項重大資助（在245個項目中排名第一），該研究專注於代謝組學和新生兒敗血症。他的科學興趣領域包括：腎臟學、藥理學、感染、實驗室醫學、病理學、代謝組學（與15個國家有59項代謝組學合作）。法諾斯還擔任《小兒科與新生兒個體化醫學期刊》的主編，並是多本國際期刊的董事會成員和審稿人。他已講授並組織超過56場新生兒學的會議和國際研討會，並在國內外期刊上發表超過500篇出版物（其中258篇在Pub Med上），並為30本書籍和會議論文作出貢獻。